【4.1】Ensembl Variation 突变类型

https://asia.ensembl.org/info/genome/variation/prediction/predicted_data.html#consequences

对于映射到参考基因组的每个变体，我们确定所有重叠的Ensembl转录本。然后，我们使用基于规则的方法来预测变体的每个等位基因可能对每个转录物产生的影响。由序列本体论（SO）定义的一组结果项，目前可以分配给等位基因和转录物的每个组合，如下表所示。注意，每个变体的每个等位基因在不同的转录本中可能具有不同的作用。

这种方法适用于Ensembl数据库中存储的所有种系变异和体细胞突变。由此产生的结果类型调用，以及作为过程一部分确定的信息，如cDNA和CDS坐标，以及编码转录物中受影响的密码子和氨基酸，都存储在Ensembl变异数据库中，并显示在我们的网站上。对于人类和小鼠变体，还显示了与调节特征的任何重叠。对于结构变量，结果项是动态计算的，以便在我们的网站或API访问上显示。您可以使用此管道通过VEP对自己的数据进行注释。默认情况下，VEP将包括距离附近特征5kb以内的变体的上游和下游注释，

参考资料

• https://asia.ensembl.org/info/genome/variation/prediction/predicted_data.html#consequences